Ознаки синдрому тестикулярной фемінізації

Розрізняють дві форми синдрому тестикулярной фемінізації: повну і неповну. Повна форма характеризується наступними симптомами:

• наявністю зовнішніх статевих органів жіночого типу;
• сліпо замкненим піхвою;
• добре розвиненими молочними залозами;
• відсутністю матки, маткових труб і піхви;
• відсутністю соматичних аномалій розвитку;
• відсутністю лобкового і пахвового оволосіння.

Неповна форма захворювання має схожість з повною, проте характеризується оволосением за жіночим типом і ознаками маскулінізації (вірілізації) зовнішніх статевих органів. В пубертатному періоді формується Гермафродитизм статура зі слаборозвиненими молочними залозами.

Відео: Загадковий діагноз "Синдром Свайера і лімфангіолейоміоматоз"

Клінічні форми синдрому тестикулярной фемінізації проявляються в великому діапазоні: від фенотипической жінки до фенотипічного чоловіки з первинним безпліддям, в залежності від ступеня вираженості дефекту рецепторів до андрогенів.

Для хворих з синдромом тестикулярной фемінізації характерна наявність в анамнезі пахових гриж (лівосторонніх або двосторонніх).

Відео: Загадковий діагноз

В пубертатному періоді у таких хворих, незважаючи на своєчасне розвиток молочних залоз, менархе не настає, статеве оволосіння відсутній.

При неповній формі захворювання можлива вроджена вирилизация зовнішніх статевих органів. При тих випадках неповної форми, коли в пубертатному періоді під впливом гонадотропной стимуляції виникає часткова чутливість периферичних тканин до андрогенів, можливі пубертатна вирилизация клітора, зниження тембру голосу.

Відео: ЗД Ангідроз і Синдром нечутливості до болю

При нормальному зростанні і відсутності соматичних аномалій розвитку для хворих з синдромом тестикулярной фемінізації характерні великі кисті рук і великі стопи. Антропометричні показники характеризуються відставанням розмірів таза, а тазово-плечовий коефіцієнт відповідає проміжному значенню між чоловічими і жіночими віковими нормами.