Трисомії 8 - cиндром варканіса. Трисомія 9 у плода

Синдром Варканіса (Warkanys).
визначення

. Синдром множинних вад розвитку, пов`язаний з повною або частковою трисомией хромосоми 8.
Поширеність. Є повідомлення про менш 100 спостережень.

Відео: Синдром Дауна - Віра Іжевська

Етіологія. Наявність додаткової хромосоми 8 або частини її короткого плеча.
Диференціальний діагноз. Інші хромосомні аномалії.

Поєднані аномалії синдрому Варканіса

Центральна нервова система:
• Агенезія мозолистого тіла.
• Гідроцефалія.

Особа, шия і череп:
• Вивернуті губи.
• Великі, диспластичность вушні раковини.
• Виступаючий лоб.
• Широкий ніс.
• мікрофтальм.
• Катаракта.

Серцево-судинна система (40-60%):
• Дефект міжшлуночкової перегородки.
• Дефект міжпередсердної перегородки.
• Аномалії аорти і стовбура легеневої артерії.

Шлунково-кишковий тракт:
• діафрагмальнагрижа.
• Атрезія стравоходу.
• Аплазія жовчного міхура.

Моделі людини анатомічні:
• Гідронефроз.
• Рефлюкс.

статеві органи:
• Крипторхізм.

скелет:
• Аномалії хребців (напівхребці, ущелина хребта (spina bifida), кіфосколіоз).
• Контрактури суглобів.
• Аномалії п`ясткових і плеснових кісток.
• Поперечна (мавпяча) складка долоні.
• Глибока поздовжня борозна підошви стопи.

Інші ознаки і аномалії:
• Супутні злоякісні пухлини.
• Чи можуть обумовлюватися більш старшим віком батьків.

Прогноз. Показники виживаності вище, ніж при інших трисоміях. Описані спостереження наявності трисомії 8 у відносно здорових дорослих.

Трисомія 9 у плода

Трисомія всієї або більшої частини хромосоми 9. У більшості випадків відзначаються мозаїчні форми з ураженням від 2 до 97% клітин.
Поширеність. Є повідомлення про менш ніж 30 спостереженнях.
Етіологія. Захворювання не пов`язане з віком батьків.
Диференціальний діагноз. Інші хромосомні аномалії.

Відео: Скринінг анатомії плода

Поєднані аномалії трисомії 9

Центральна нервова система
• Дисгенезії мозолистого тіла.

Особа, шия, череп:
• диспластичность, низько розташовані вушні раковни.
• мікрогнатії.
• Короткі очні щілини.
• Микроцефалия.
• Широкий ніс.
• Широкі шви черепа.
• Ущелина неба, високий звід неба.
• Коротка шия.

Серцево-судинна система:
• Дефекти міжпередсердної і міжшлуночкової перегородок.
• Персистирование лівої верхньої порожнистої вени.
• Єдина артерія пуповини.

Шлунково-кишковий тракт:
• Незавершений поворот кишечника.
• діафрагмальнагрижа.
• Омфалоцеле, 29%.

статеві органи:
• Крипторхізм.
• Гіпоплазія статевого члена.
• Гіпоплазія мошонки.

Відео: ембріоскопії (EMBRYOSCOPY). Пороки розвитку плода 12 тижнів

скелет:
• Гіпоплазія кісток.
• Аномалії кисті (аномалії пальців, перехрещені пальці, гіпоплазія фаланг).
• Поперечна ("мавпяча") Складка долоні.
• "Стопа-качалка".
• Глибокі борозни долонь.

Інші ознаки і аномалії:
• ЗВРП
Прогноз. Трисомія, летальна практично у всіх випадках-деякі новонароджені доживають до 4 місяців.

- Повернутися в зміст розділу "Акушерство."

---

Зміст теми "Ознаки трисомій у плода":
1. гіперехогенних включень в шлуночках серця. Плацента у вигляді швейцарського сиру
2. Атрезія дванадцятипалої кишки. Атрезія стравоходу або трахеопіщеводний свищ
3. гіперехогенний кишечник у плода. Аномалії сечовивідних шляхів плода
4. Патологія зовнішніх статевих органів. Скелетні аномалії плода
5. Аплазія променевої кістки і пальців променевого відділу кисті. Стопа-качалка
6. Патологія формування кісток. Бальна шкала для розрахунку ризику хромосомних аномалій
7. Диференціація хромосомних аномалій. трисомія 21
8. Трисомия 18 - cиндром Едвардса. Поєднані аномалії синдрому Едвардса
9. Трисомия 13 - cиндром Патау. Поєднані аномалії синдрому Патау
10. трисомії 8 - cиндром Варканіса. Трисомія 9 у плода

Увага, тільки СЬОГОДНІ!