захворювання
Зміст
поступово прогресує загальна млявість, адінамія- діти перестають смоктати і гинуть ліоо від бульбарного паралічу, або від інтеркурентних заоолеваній (пневмонія). Середня тривалість життя 13 міс. Описано окремі випадки більш тривалих термінів життя (до 5,5 років).
діагноз за життя може бути поставлений на підставі даних біопсії n. suralis, а також щодо визначення активності галактозілцерамід-бета-галактозидази в культурі кожих фібробластів. У макрофагах біоптатаопределяются продукти накопичення (галактозілцерамід). У плода діагноз може бути поставлений за активністю бета-галактозидази в культурі клітин амніону (14-18 тижнів вагітності).
Макроскопічно має місце атрофія головного мозку з розширенням мозкових шлуночків. Продукти накопичення ШИК-позитивні. Відзначаються явища демієлінізації, розпаду аксонціліндров.В периферичних нервах - фагоцітозцерсброзідов в леммоцитом.
Електронно-мікроскопічно в глобоїдних клітинах виявляються цитоплазматичні вакуолі з великою кількістю кристалоїдні, призматичних і ізвітихструктурканальцев, що представляють собою, ймовірно, накопичення галактозілцераміда. S. Schochct і співавт. (1976) вважають ці зміні патогномонічними для хвороби Краббе. Крім головного мозку, подібні включення виявляються з клітинах печінки і ниркових канальців. У цих же клітках, за даними D. Farrell, S. Sumi (1976), встановлено сніженіеактівностігалактозілперамід-бета-галактозидази.
Сульфатідоз - метахроматическая лейкодістросрія Шольца
при сульфатідозе має місце порушення розщеплення сульфатідов, що веде до їх накопичення в білій речовині і явищам дегенерації мієліну. Сульфатиди крезіловим фіолетовим фарбуються метахроматичні (коричневе забарвлення замість фіолетової), звідки і стара назва хвороби - метахроматическая лейкодистрофия. Розщеплення сульфатідов порушується, крім мозку, в периферичної нервової системи, в жовчних шляхах і в канальцях нирок, що призводить до збільшення сульфатідов в жовчі і в сечі.
Відео: 10 найбільш ДИВНІ ХВОРОБ, ЩО НЕ МОЖУТЬ ПОЯСНИТИ ВЧЕНІ
Частота захворювання в Швеції, за даними В. Ivemark, 32 на 1 млн. живонароджених. Спадковість має різний характер, зустрічаються випадки схрещеною з підлогою спадковості, аутосомно-домінантною і аутосомно-рецессівнон, остання переважає, що говорить про генетичну неоднорідність захворювання. Клінічні варіанти відрізняються різними темпами прогресування хвороби, початком захворювання і деякими особливостями течії. У нормі процеси мієлінізації найбільш активно йдуть в перші 2-3 роки життя, і тому в цей період потреба в ферменті більш висока. Пізніше потреба в арилсульфатазу А зменшується.
- Читати далі "Діагностика сульфатідоза. Сфінгоміеліноз - хвороба Німана-Піка"
Відео: Хвороба Меньєра: симптоми, діагностика та лікування
Зміст теми "Вроджені захворювання обміну речовин":
1. тезаурісмози - хвороби обміну. причини тезаурісмози
2. Гангліозідози. Хвороба Сандхофа і ювенільний гангліозідози
3. конгенітальной амавротическая ідіотія. Муколіпідоз
4. Глюкоцереброзідоз - хвороба Гоше. Глікосфінголіпідоз - хвороба Фабрі
5. Галактозілцерамідоз - хвороба Краббе. Сульфатідоз - метахроматическая лейкодістросрія Шольца
6. Діагностика сульфатідоза. Сфінгоміеліноз - хвороба Німана-Піка
7. Діагностика Сфінгоміеліноз. Зміни органів при хворобі Німана-Піка
8. муколіпідозов: маннозідоз і фукозідоз. Ювенільний сульфатідоз - тип Оустіна
9. Ліпогранулематоз - хвороба Фарбера. Діагностика Фарбера
10. Інфантильний церебральний холестеріноз і хвороба Танжьера. ідіопатична гіперхолестеринемія
Хвороба альцгеймера: лікування
Хвороба вільсона
Хвороба кеніга
Захворювання індиків - інфекційний бурсит (хвороба гамборо)
Хвороба келера
Найпоширеніші хвороби жовчовивідних шляхів
Хвороба рефсума