Фетальний алкогольний синдром

Фетальний алкогольний синдром (ФАС, алкогольний синдром плода, алкогольна ембріофетопатіі) - симптомокомплекс, що розвивається у дітей, народжених від матерів, які страждають на хронічний алкоголізм. Частота народження дітей з фетальний алкогольним синдромом в різних країнах коливається від 0,2 до 7 випадків на 1000 пологів. Ці дані свідчать про високу поширеність фетального алкогольного синдрому серед вроджених порушень. Фетальний алкогольний синдром є найчастішою причиною розумової відсталості у дітей (частіше, ніж синдром Дауна). З огляду на поліморфізм проявів алкогольної ембріофетопатіі, наглядом дітей з фетальний алкогольним синдромом займаються фахівці в області неонатології, педіатрії, дитячої неврології, дитячої хірургії, дитячої травматології та ортопедії, дитячої кардіології, психології, логопедії, спеціальної педагогіки.

Причини фетального алкогольного синдрому

Основною і єдиною причиною, яка призводить до розвитку фетального алкогольного синдрому, служить вживання алкоголю жінкою в будь-якому триместрі вагітності. Будучи найсильнішим хімічним тератогеном, етиловий спирт викликає важкі і множинні пошкодження плоду. Етанол швидко проникає через плацентарний і гематоенцефалічний бар`єри, тому його концентрація в крові плода досягає такого ж рівня, що і в крові матері, а іноді і вище. З огляду на незрілості ферментних систем, що беруть участь у метаболізмі етанолу, він тривалий час циркулює в незміненому вигляді в крові і тканинах плода, в амніотичної рідини, обумовлюючи розвиток фетального алкогольного синдрому. Вважається, що критичної для плода є доза етилового спирту, що дорівнює 30-60 мл на добу, хоча багато дослідників схиляються до думки, що безпечної дози алкоголю під час вагітності не буває.

Шкідлива дія алкоголю на плід виявляється різними шляхами. Головна роль в патогенезі фетального алкогольного синдрому відводиться порушення молекулярної будови клітин (в т. Ч. Статевих) алкоголем і його метаболітами, зокрема, ацетальдегідом. Інші ушкоджують механізми можуть бути пов`язані з дефіцитом вітамінів і мікроелементів в харчуванні матері, порушенням трансплацентарного транспорту есенціальних амінокислот, гіпоглікемією плода, зниженням плацентарного кровотоку і гіпоксією плода та ін.

Плід схильний Ембріотоксична впливу алкоголю протягом всієї вагітності. Так, вживання жінкою алкоголю в першому триместрі вагітності обумовлює високий ризик розвитку вроджених дефектів і внутрішньоутробної загибелі плоду-у другому триместрі - структурні порушення ЦНС і пороки розвитку кістково-м`язової системи-в третьому триместрі - функціональні порушення ЦНС, затримку росту плода та ін.

Факторами ризику розвитку фетального алкогольного синдрому служать алкогольний "стаж" матері, кількість і частота зловживання алкоголем, несприятливі соціальні умови, погане харчування вагітної, відсутність спостереження за перебігом вагітності і т. д.

Симптоми фетального алкогольного синдрому

Прояви фетального алкогольного синдрому різноманітні і в більшості випадків представлені такими групами симптомів: пренатальної та постнатальної гипотрофией, черепно-лицьовим дісморфізма, ушкодженнями мозку і соматичними каліцтвами.

При народженні дитина з фетальний алкогольним синдромом має недостатню масу (в середньому 2200 г) і довжину тіла (в середньому 44-46 см). Після року відставання в показниках фізичного розвитку становить 35-40%. Ступінь пре- і постнатальної гіпотрофії / дистрофії корелює з кількістю алкоголю, що вживається вагітної.

Ознаки черепно-лицьового дісморфізма настільки типові, що породили специфічне поняття - "обличчя дитини з фетальний алкогольним синдромом". Зовнішній вигляд дітей з фетальний алкогольним синдромом характеризується Блефарофимоз (нерідко - птозом, косоокістю), Згладженим носогубним желобком, тонкої верхньою губою, мікрогнатія, мікроцефалією, низьким чолом і переніссям, глибоко розташованими вушними раковинами і ін. Часто у дітей з фетальний алкогольним синдромом відзначається порушення прикусу, ущелини верхньої губи ("заяча губа") І піднебіння ("вовча паща").

Приблизно у половини дітей фетальний алкогольним синдромом зустрічаються вроджені вади серця - ДМШП, ДМПП, стеноз легеневої артерії, відкрита артеріальна протока, тетрада Фалло. Щодо часто виявляються аномалії сечостатевої системи: у хлопчиків - гипоспадия, одно- або двосторонній крипторхізм- у дівчаток - подвоєння піхви, гіпертрофія клітора, гіпоплазія статевих губ-у дітей обох статей - гіпоплазія або аплазія нирки, гідронефроз, сечостатеві свищі, дивертикули сечового міхура. Серед інших соматичних аномалій у дітей з фетальний алкогольним синдромом зустрічаються туговухість, важка короткозорість- деформації грудної клітини, дисплазія тазостегнових суглобів, синдактилия- діафрагмальні, пахові, пупкові грижі, пилоростеноз, атрезія заднього проходу- кавернозні ангіоми, гірсутизм та ін.

Загибель новонародженого з фетальний алкогольним синдромом може наступити внаслідок асфіксії, недоношеності і функціональної незрілості, несумісних з життям вроджених вад.

Іноді дитина з фетальний алкогольним синдромом народжується в стані алкогольної абстиненції, що супроводжується в перші години життя тремором, судорожним синдромом, епізодами тахіпное і апное, м`язовою гіпотонією, блювотою. Ураження центральної нервової системи у дитини фетальний алкогольним синдромом в перші місяці життя характеризується синдромом гіперзбудливості, гідроцефалією, а в віддаленому періоді - порушенням уваги, пам`яті, моторної координації, СГДВ, труднощами навчання в школі, ЗПР, розумовою відсталістю, порушеннями мови, епілепсію.

У ранньому віці в структурі загальної захворюваності дітей з фетальний алкогольним синдромом переважають анемії, рахіт, атопічний дерматит, часті ГРВІ.

Класифікація фетального алкогольного синдрому

Існуючі класифікації фетального алкогольного синдрому засновані на принципах тяжкості ураження і переважання тих чи інших проявів.

За ступенем порушення розвитку розрізняють:

• Фетальний алкогольний синдром I (легкої) ступеня (Близько 44% випадків). Характеризується пре- і постнатальної гипотрофией, мікроцефаліей- прихованими або слабо вираженими ознаками черепно-лицьового дісморфізма- незначними проявами порушеннями психічного розвитку.
• Фетальний алкогольний синдром II (середнього) ступеня (Близько 34% випадків). Виражені всі основні симптоми ФАС, включаючи порушення будови обличчя і черепа.
• Фетальний алкогольний синдром III (важкого) ступеня (Близько 23% випадків). Є грубі порушення інтелектуального розвитку, важкі соматичні дефекти, виражені черепно-лицьової дісморфізм.

Деякі автори в якості критеріїв тяжкості фетального алкогольного синдрому розглядають кількість виявлених дізембріогеній у дитини: виражений ступінь - 8-10, середня - 6-8, легка - 4-6 стигм дізембріогенеза.

Відповідно до провідними проявами виділяють наступні варіанти фетального алкогольного синдрому: черепно-лицьової дісморфізм, дисфункцію зростання і центрально-нервову дисфункцію.

Діагностика фетального алкогольного синдрому

Наявність у дитини фетального алкогольного синдрому може бути очевидно вже відразу після народження. В цьому випадку неонатолог повинен вжити всіх необхідних заходів для раннього виявлення у дитини важких пороків розвитку і їх корекції. При діагностиці фетального алкогольного синдрому враховується наявність алкогольного анамнезу у матері і типових аномалій у дитини, стан дитини відразу після народження, росто-вагові показники, динаміка раннього розвитку дитини за даними антропометрії (прибавка в масі, довжині, окружності голови) і т. Д.

Біомаркерами, що свідчать про вживання матір`ю алкоголю, можуть служити визначаються в меконію і волоссі дитини ефіри жирних кислот. Спектральний аналіз волосся може проводитися і у матері.

Певну допомогу в діагностиці фетального алкогольного синдрому можуть надати методи нейровізуалізації (нейросонографія, МРТ головного мозку), що дозволяють виявити зменшення мозочка, хвостатого ядра, обсягу мозку в цілому, агенезія мозолистого тіла і інші структурні порушення. Для виключення важких пороків розвитку дітям з фетальний алкогольним синдромом необхідне проведення ЕхоКГ, УЗД органів черевної порожнини, УЗД нирок, ЕЕГ, скринінгового сурдологічного обстеження (отоакустической емісії) ще в пологовому будинку.

Подальше спостереження дитини з фетальний алкогольним синдромом проводиться фахівцями різних спеціальностей: педіатром, дитячим неврологом, дитячим хірургом, дитячим травматологом-ортопедом, дитячим кардіологом, дитячим нефрологом, дитячим офтальмологом, сурдолог і ін. Для оцінки психомоторного та інтелектуального розвитку дітей з фетальний алкогольним синдромом використовуються різні тести і опитувальники.

Прояви фетального алкогольного синдрому необхідно диференціювати з хромосомними аномаліями, внутрішньоутробними інфекціями.

Лікування фетального алкогольного синдрому

Зміни, що виникають при фетальном алкогольному синдромі, незворотні і його лікування неможливо. Проте, діти з ФАС потребують симптоматичного лікування і психолого-педагогічної підтримки. При пороках серця, сечостатевої системи, шлунково-кишкового тракту можливе хірургічне лікування.

Абілітація і реабілітація осіб з фетальний алкогольним синдромом передбачає лікувально-педагогічну корекцію з раннього віку: заняття з дитячим психологом, логопедом, олігофренопедагога. Це дозволяє дитині досягти більш високого рівня розвитку в рухової, емоційної, пізнавальної, мовної сфері, набути навичок соціальної взаємодії в колективі. Навчання дітей з порушеннями інтелекту проводиться в спеціальних корекційних школах.

Лікування психопатологічних розладів здійснюється дитячим психіатром за допомогою призначення нейролептиків і психостимуляторів.

Прогноз і профілактика фетального алкогольного синдрому

Діти з фетальний алкогольним синдромом часто все своє життя проводять в спеціалізованих будинках дитини, а потім - в психоневрологічних інтернатах, оскільки виявляються непотрібними своїм батькам і нездатними подбати про себе самостійно в дорослому житті. Навіть легкі форми фетального алкогольного синдрому можуть супроводжуватися асоціальною поведінкою, алкоголізмом, сексуальними девіація.

У групі ризику по народженню дитини з фетальний алкогольним синдромом жінки, що вживають 4 і більше стандартних доз алкоголю в тиждень (1 доза = 42,5 г горілки або коньяку, або 142 г вина, або 340 г пива). Можна сказати, що вживання будь-якої кількості алкоголю на етапі планування вагітності і тим більше після її настання є ризикованим. Тому настільки важливим є повна відмова від алкоголю, куріння та інших шкідливих звичок ще до зачаття.

Акушери-гінекологи жіночих консультацій повинні вести роз`яснювальну профілактичну роботу, своєчасно виявляти вагітних груп ризику і коригувати програму ведення вагітності з урахуванням наявних у них шкідливих звичок.