Лактазная недостатність

Лактазная недостатність - різновид синдрому мальабсорбції, обумовлена непереносимістю дисахарида лактози. Лактазной недостатністю в різних регіонах страждає від 10 до 80% населення. Особливе значення лактазная недостатність має для дітей перших місяців життя, які отримують грудне вигодовування, оскільки лактоза міститься в материнському молоці, що є основою харчування грудних дітей. З огляду на важливість і пріоритетність природного вигодовування в перший рік життя, проблема профілактики і лікування лактазной недостатності у дітей представляє надзвичайно актуальне завдання педіатрії та дитячої гастроентерології.

Причини лактазной недостатності

У нормі молочний цукор (лактоза), що надходить з їжею, розщеплюється в тонкій кишці під дією ферменту лактази (лактазофлорізінгідролази) з утворенням глюкози і галактози, які потім всмоктуються в кров. Глюкоза є основним енергетичним ресурсом в організмі-галактоза входить до складу галактоліпідів, необхідних для розвитку ЦНС. При лактазной недостатності нерозщеплений молочний цукор надходить в незмінному вигляді в товсту кишку, де зброджується мікрофлорою, викликаючи зниження рН кишкового вмісту, підвищене газоутворення і секрецію води.

В основі первинної вродженої лактазной недостатності найчастіше лежить генетично детерміноване порушення синтезу лактази. Активність ферменту лактази кодується геном, локалізованим на 2-ий хромосоме- а лактазная недостатність успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Крім цього, зустрічається конституціональна лактазная недостатність - вікове зниження активності лактази, яке починається вже в 3-5 років і триває в зрілому віці. З огляду на, що у плода активність лактази досягає максимуму в останні тижні гестації і до моменту народження, лактазная недостатність також зазвичай властива недоношеним дітям.

Вторинна лактазная недостатність виникає при пошкодженні ентероцитів внаслідок захворювань тонкої кишки (ентериту, ротавірусної інфекції, гострих кишкових інфекцій, лямбліозу та ін.).

Класифікація лактазной недостатності

Таким чином, розрізняють первинну (вроджену) лактазную недостатність (алактазія, спадкову непереносимість дисахаридів) - гиполактазия дорослого типу-транзиторну лактазную недостатність недоношених і вторинну лактазную недостатність, асоційовану з пошкодженням ентероцитів.

За ступенем вираженості ферментної недостатності прийнято говорити про гиполактазии (частковому зниженні активності ферменту) і алактазія (повній відсутності ферменту). Перебіг лактазной недостатності може бути транзиторним або персистуючим.

Деякі автори до одного з варіантів лактазной недостатності відносять галактоземії, хоча такий погляд досить спірне.

Симптоми лактазной недостатності

Лактазная недостатність характеризується непереносимістю молочних продуктів, тому всі симптоми порушення травлення розвиваються на тлі вживання продуктів, багатих лактозою, в першу чергу, цільного молока.

Основною клінічною ознакою лактазной недостатності служить бродильная діарея у вигляді частого, рідкого, пінистого стільця, має кислий запах. Частота дефекації при лактазной недостатності досягає 10-12 разів на добу-рідше проявом ферментопатии служать запори. диспепсичний синдром у новонароджених дітей зазвичай супроводжується кишковими коліками і іншими порушеннями травлення - відрижками, метеоризмом, болями в животі.

Наслідком діареї у дітей раннього віку служить дегідратація, недостатня прибавка маси тіла і гіпотрофія. Надмірне надходження нерасщепленной лактози в товсту кишку обумовлює кількісні і якісні зміни складу мікрофлори і розвиток дисбактеріозу.

При лактазной недостатності розвиваються зміни з боку центральної нервової системи, що пояснюється порушенням нутритивного статусу, дефіцитом вітамінів і мінералів, ендогенної інтоксикацією внаслідок бродильних процесів в шлунково-кишковому тракті. При цьому у дітей може відзначатися гіперзбудливість, плаксивість, дратівливість, порушення сну, відставання психомоторного розвитку від вікової норми.

Помічено, що у дітей з лактазной недостатністю частіше зустрічається м`язова гіпотонія, судоми, вітамін-D-дефіцитний рахіт, СДУГ - синдром дефіциту уваги і гіперактивності.

Діагностика лактазной недостатності

Для достовірної діагностики лактазной недостатності характерні клінічні дані повинні бути обов`язково підтверджені додатковими лабораторними дослідженнями.

Так звана "діетодіагностіка" заснована на зникнення клінічних ознак лактазной недостатності (діареї, метеоризму) при виключенні лактози з раціону і появі симптоматики при вживанні молока. Після навантаження лактозою також збільшується рівень водню і метану в повітрі, що видихається.

При дослідженні калу у дітей з лактазной недостатністю визначається зниження pH lt; 5,5), збільшення (у грудних дітей) або поява (у дітей старше 1 року) змісту вуглеводів і лактози. Золотим стандартом діагностики лактазной недостатності вважається визначення активності лактази в біоптатах тонкої кишки, однак складність і інвазивність методу обмежують його використання в педіатричній практиці. Первинна лактазная недостатність може бути виявлена в ході генетичного дослідження ("лактозного генотипування").

Лікування лактазной недостатності

Підхід до терапії лактазной недостатності у дітей різного віку має свої особливості. Базові принципи будуються на організації лікувального харчування, оптимізації розщеплення лактози, попередженні розвитку ускладнень (гіпотрофії, полівітамінний і полімінеральної недостатності).

Немовлятам для збереження природного вигодовування призначається замісна терапія ферментами лактази (лактазар для дітей, лактаза бебі і ін.). Дітей, які отримують штучне вигодовування, переводять на низьколактозні і безлактозні суміші або замінники молока на соєвій основі. При введенні прикорму у вигляді каш, овочевих пюре, слід використовувати безлактозние продукти. Контроль за правильністю дієтотерапії здійснюється шляхом визначення вмісту вуглеводів в калі.

З дієти дітей старшого віку повністю виключаються незбиране і згущене молоко, кондитерські вироби, що містять молочні наповнювачі, деякі лікарські препарати (пробіотики) і т. Д. При незначній гиполактазии дозволяється вживання кисломолочних продуктів, йогуртів, вершкового масла, якщо вони не викликають клінічних симптомів лактазной недостатності.

Прогноз лактазной недостатності

Дітям з первинної вродженої лактазной недостатністю потрібно довічне дотримання дієти і проведення ферментної замісної терапії. У недоношених дітей з транзиторною лактазной недостатністю дозрівання ферментних систем дозволяє повернутися до молочного вигодовування до 3-4 місяців. Вторинна лактазная недостатність усувається в міру купірування основного захворювання і відновлення активності лактази.

Спостереження дитини з лактазной недостатністю проводиться педіатром і дитячим гастроентерологом. Критеріями ефективності лікування лактазной недостатності служать зникнення синдрому диспепсії, що відповідає віку збільшення маси тіла, нормальні темпи фізичного розвитку, зниження рівня вуглеводів в калі.