Хвороба мойя-мойя

Хвороба Мойя-Мойя - рідкісна патологія церебральних судин, докладно описана японськими клініцистами Кудо і Такеучі. До 1962 р вважалася характерною виключно для японців, потім почали з`являтися відомості про повсюдної поширеності. Більш часто хвороба Мойя-Мойя зустрічається у азіатів. Її поширеність в Японії становить 3,5 випадку на 1 млн. Населення, в США - не перевищує 1 випадок на 1 млн. У Росії всього описано близько 30 випадків, однак не всі вони відповідають критеріям хвороби Мойя-Мойя.

Своє такого назва хвороба отримала завдяки характерною ангіографічної картині. В практичну неврологію термін був введений в 1967 р Сузукі і Такакі. У перекладі з японської він означає "подібне сигаретному димі". Хвороба Мойя-Мойя може маніфестувати в 2-х вікових періодах: до 10-річного віку (в середньому в 5 років) і в проміжок від 30 до 40 років. Особи жіночої статі хворіють приблизно в 1,5-2 рази частіше чоловіків.

Причини хвороби Мойя-Мойя

Основу захворювання складає поступово наростаюче звуження просвіту внутрішньочерепної частини внутрішньої сонної артерії, окремих ділянок середньої і передньої мозкових артерій. Морфологічні зміни, які виявляються в уражених сегментах сонної артерії і артерій виллизиева кола, характеризуються фіброзом інтими і її розширенням, витончення середнього шару судинної стінки. В результаті формується стеноз або судинна оклюзія. Процес супроводжується розвитком мережі колатеральних судинних анастомозів, що забезпечують альтернативне кровопостачання головного мозку. Згодом внутрішні сонні артерії повністю окклюзірующего, церебральний кровопостачання відбувається тільки завдяки коллатералям, розвинувся з зовнішніх сонних і хребетних артерій.

Етіофактори залишаються неясні. Припускають, що аномалії церебральних судин генетично детерміновані. У 1999р. було проведено ДНК-аналіз 16 сімей з даною патологією, який виявив наявність генної мутації в локусі 3р26-р24.2. Однак на практиці у більшості пацієнтів визначено спорадичний характер захворювання. З іншого боку, за даними ангіографії діагностовано велика кількість сімейних субклинических (латентних) форм.

Згідно з іншою гіпотезою хвороба Мойя-Мойя є неспецифічний артеріїт, що виник в результаті аутоімунних реакцій і спровокований запальними процесами. За деякими даними близько 70% випадків захворювання мають зв`язок з перенесеним синуситом, хронічний тонзиліт, отитом. Крім того, в літературі описані поєднання хвороби Мойя-Мойя з іншими різними захворюваннями: туберозний склерозом, нейрофіброматозом Реклінгхаузена, серповидно-клітинною анемією, хворобою Гіршпрунга, лептоспірозом, синдромом Марфана, синдромом Апера, черепно-мозковою травмою.

Симптоми хвороби Мойя-Мойя

Клінічні прояви пов`язані з двома патогенетичними механізмами: прогресуючої хронічною ішемією головного мозку і крововиливами з розширених і стоншених колатеральних судин. Як правило, у дітей більше виражений ішемічний механізм, а у дорослих - геморагічний.

У дитячому віці хвороба Мойя-Мойя дебютує транзиторними ішемічними атаками. Ішемічний пароксизм може супроводжуватися тимчасовим розладом мови (дизартрією, мотороной афазією), Гемипарезом або слабкістю тільки однієї кінцівки, сенсорними порушеннями, погіршенням зору. Характерно виникнення парезів то з одного, то з іншого боку тіла. Можливі епіпріступи, що призводять до розвитку олігофренії.

У дорослих часто відзначаються періодичні або наполегливі головні болі, іноді імітують мігрень. Вони можуть супроводжуватися шумом у вухах. Деякі пацієнти скаржаться на оніміння кінцівок. У більшості хворих виникають субарахноїдальні крововиливи. Клінічна картина і дані неврологічного статусу неспецифічні. Неврологічний огляд може виявляти асиметрію носо-губних складок, пирамидную недостатність по моно- чи гемитипу, легкі координаторні порушення, ністагм та ін.

Небезпека захворювання полягає в його головному ускладненні - гострому порушенні мозкового кровообігу, яке може протікати по типу ішемічного інсульту або геморагічного інсульту. Інсульти можуть виникати повторно, приводити до інвалідизуючих неврологічного дефіциту і до летального результату.

Діагностика Мойя-Мойя

В анамнезі пацієнтів можуть бути вказівки на наявні в минулому епізоди ГПМК. Однак на підставі анамнезу і клінічної картини невролог не може встановити діагноз. Необхідні додаткові обстеження і Дифдіагностика з атеросклерозом судин головного мозку, васкулитами, артеріовенозними мальформаціями, тромбозом, мігрень з аурою, внутрішньомозкової пухлиною і ін. патологією.

Проводиться консультація офтальмолога з візіометріей, периметрі і оглядом очного дна. Може бути діагностована втрата гостроти зору, гемианопсия тощо. Порушення. На очному дні при офтальмоскопії візуалізуються ретіноваскулярние зміни і збільшення диска зорового нерва. ЕЕГ реєструє патогномонічні для хвороби Мойя-Мойя зміни: після проведення гіпервентиляції через 20-60 с фіксується друга фаза повільних високоамплітудних хвиль (так званий феномен re-build-up). Завдяки специфічності цього феномена ЕЕГ може бути використана як скринінговий метод діагностики.

У багатьох пацієнтів КТ головного мозку візуалізує в церебральному речовині дрібні ділянки зменшеної щільності. МРТ дозволяє верифікувати їх як вогнищеві інфаркти. РЕГ виявляє зниження церебрального кровотоку. УЗДГ судин голови визначає окклюзию внутрішньої сонної артерії. Золотим стандартом в діагностиці виступає ангіографія. Підтвердженням діагнозу є наявність на підставі мозку ангіографічної картини "клубка диму, випущеного з сигарети". Відповідно до даних ангіографії виділяють 6 стадій хвороби: від часткового звуження дистальної частини внутрішньої сонної артерії до її абсолютного зникнення. В даний час альтернативою рентгенконтрастною церебральної ангіографії стали КТ судин і МРТ судин головного мозку. Ці методи більш точні і менш інвазивних.

Лікування та прогноз хвороби Мойя-Мойя

Консервативне лікування включає судинну (кавінтон, інстенон, сермион, ніфедипін) і нейрометаболіческого (аминалон, пиритинол, ноотропіл, пантогам) терапію. Воно може поліпшити клінічну ситуацію, але не здатне зупинити прогресування хвороби. Більш радикальним способом лікування є операція з формуванням судинного шунта, що несе кров в обхід стенозірованних артерій. Вона може бути виконана прямим способом з підшиванням шунта до судин і непрямим, при якому судинний шунт кладуть на поверхню мозку. При прямому методі достатній рівень кровопостачання досягається відразу, при непрямому - на його розвиток потрібно від 6 міс. до року. Досвід показав значно більшу ефективність прямого шунтування. Ішемічні епізоди після його виконання зустрічаються лише у 10% пацієнтів, у той час як після непрямого шунтування вони відзначаються в 56% випадків. Тому стандартом в лікуванні прийнята техніка накладення екстраінтракраніального анастамоза.

Прогноз при своєчасному хірургічному лікуванні переважно сприятливий. Середня ефективність операції оцінюється на рівні 84%. Простежується пряма залежність ефективності лікування від ангіографічної стадії. У сприятливих випадках істотний регрес клінічних проявів спостерігається відразу після проведеного лікування. Без лікування наростаюче погіршення церебральної гемодинаміки призводить до прогресуючого неврологічного дефіциту, виникнення геморагічних і ішемічних інсультів. Серед дорослих летальність становить 10%, серед дітей - 4,3%.