Які причини успадкування гемофілії?

Спадкування гемофілії - це явище, з яким сучасна медицина боротися поки не може.

Гемофілія - генетичне, що отримується у спадщину розлад, за яке відповідає тільки один ген в ікс-хромосомі. Для нього характерне уповільнення згортання крові.

Ця патологія може реєструватися майже виключно у представників чоловічої половини людства. Гемофілічного захворювання у чоловіків виникає як наслідок успадкування захворювання від мами. З цього випливає, що відтворення хвороби трапляється тільки за рецесивним, захльостала на ікс-хромосому типу, гемофілія у дитини здорових батьків майже неможлива. Представниці жіночої статі при цьому недугу можуть бути практично виключно носіями або передавачами. Спадкування симптомів у них зазвичай не відбувається. Проте відомі вкрай рідкісні і феноменальні епізоди, коли страждали на гемофілію дівчата, матері. Таке може бути, якщо у тата є хвороба, а мама є носієм хромосоми з гемофільних геном - дочка подібних батька з матір`ю може з`явитися на світло з аналогічним генетичним недугою.

Ознаки та першопричини гемофілії

Одним з невірних тлумачень питання видається твердження, що людина, мучающийся даними генетичним розладом, може загинути від втрати крові при будь-якій садна або іншого пошкодження тканин. Насправді одним з основних властивостей хвороби вважають високу рясну кровоточивість, однак з`являється вона досить часто, в тому числі і при відсутності травм.

Основним симптомом захворювання є зайва кровоточивість різної локалізації, що виникає час від часу, в тому числі через втрату крові при травматичних ушкодженнях і проведенні хірургічних дій.

Внаслідок отримання простий, аж ніяк не серйозну травму з`являється велика пухлина.

Гемофілія - недуга потомствений, і вражає, головним чином, представників сильної статі, оскільки иммуноген, викликає гемофілію, знаходиться в ікс-хромосомі, так що дівчата є носіями і мають всі шанси з високим відсотком успіху транслювати хвороба власним синам. Кровоточивість успадковується відповідно до рецесивним, схлестанним з ікс-хромосомою типом, а оскільки ікс-хромосома у представників сильної статі тільки одна, в разі її передачі малюк чоловічої статі успадковує і хвороба. Це ознака домінантний.

Лікарі мають всі шанси розпізнати дане генетичне відхилення ще до народження малюка. Після його появи на світло очевидним симптомом будуть гематоми і надмірна крововтрата при незначних травмах. Спадкове походження даної хвороби не викликає сумнівів. Тому в разі знаходження подібних ознак необхідно ретельно опитати всіх родичів.

Гемофілія передається у спадок. На даний період медицина не в силах ліквідувати фактор походження захворювання. Поки що це нездійсненно, тому що недуга виявляється визначений самим генетичною структурою. Люди з подібним серйозним недугою зобов`язані навчитися дуже акуратно ставитися до власного самопочуття і ретельно виконувати запобіжні заходи. Хвороби від родичів успадковуються часто.

Форми і види гемофілії

Гемофілія буває трьох форм в залежності від ступеня і наслідків для організму:

1. Легка. Кровотечі виникають тільки в результаті лікарського втручання, сполученого із здійсненням хірургічної маніпуляції, або внаслідок отриманих травм.
2. Помірна. Медичні ознаки, властиві для гемофілії, мають всі шанси виникнути в ранньому віці. Для такого роду форми властиві формування кровотеч внаслідок травм, виникнення широких гематом.
3. Важка. Симптоми хвороби виникають в початкові місяці життя малюка в період росту зубів, в ході інтенсивного руху малюка при повзанні і здійсненні перших кроків.

Насторожити батька з матір`ю зобов`язані нерідко виникають кровотечі з дихальних шляхів у малюка. Формування великих гематом при падіннях і невеликих подряпинах також вважається ознакою, який дає підставу для тривоги і консультації з фахівцем. Такі гематоми, як правило, зростають в обсязі, опухають, при дотику до подібного синців малюк переживає хворобливі відчуття. Пропадають гематоми через досить тривалий час, яке становить в середньому аж до восьми тижнів.

Типи і форми гемофілії

Крім конфігурацій по тяжкості розрізняють три підтипи хвороби:

1. гемофілія виду "А" визначена генним вадою, при якому в крові пацієнта немає необхідного полімеру - спеціальної речовини, що перешкоджає розвитку гемофілії, фактора 8. Це класична гемофілія, і трапляється вона у 79% всіх пацієнтів.
2. гемофілія виду "В" збуджується малою активністю 9-го фактора згортання крові, при цьому трапляється розлад розвитку повторної коагуляционной заглушки.
3. гемофілія виду "З" збуджується дефектом фактора згортання крові 11. Форма "З" є найбільш рідкісним.

Діагностика гемофілії складається з генеалогічного анамнезу та інформації лабораторних досліджень. При проведенні лікарських тестів визначається період згортання крові, додається примірник плазми, який розташований поза струму крові, виявляються сукупна кількість факторів і ступінь їх дефіциту. На основі цих даних доктор судить про конфігураціях в організмі пацієнта, пов`язаних з хворобою.

Незважаючи на те, що дана хвороба невиліковна, лікувати гемофілію і контролювати самопочуття пацієнта видається цілком здійсненним завданням. Хворі отримують ін`єкції відсутнього фактора, який відповідає за згортання крові. Внаслідок цього в залежності від того, дефіцит якого фактора в крові пацієнта простежується, доктор проводить лікування гемофілії:

• побачивши "А" - в кров впорскується восьмий фактор;
• побачивши "В" - в кров впорскується дев`ятий фактор.

Всі фактори згортання виготовляють з крові, взятої у донорів, або з крові вигодуваних навмисне для цієї мети тварин.

При вірною терапії і обережне ставлення хворого до власного організму тривалість життя пацієнта, що страждає на гемофілію, не відрізнятиметься за тривалістю від життя людини без такого роду патології.

Гемофілія у жіночої половини людства і королівських осіб

Гемофілія у жінок - подія вельми рідкісне, і внаслідок цього доктора мають мало інформації для здатності повною мірою кваліфікувати клінічну картину протікання хвороби у осіб жіночої статі.

Таким захворюванням страждав і син Ніколя Другого, спадкоємець царської корони Олексій Романов, вбитий більшовиками разом з сім`єю відрікся від престолу імператора в 1918 році. Всього людей, які страждають даними наслідним захворюванням, в суспільстві налічується більше 400 тисяч чоловік. Це означає, що кожен двадцятитисячний людина мучиться від гемофілії.

Медициною створені речовини, які вміють підтримувати життєдіяльність людини з гемофілією на високоякісному рівні.

І хворий на гемофілію здатний вчитися в школі та університеті, мати потомство, трудитися - бути хорошим членом спільноти. Це нелегке генетичний розлад визнано найбільш дорогим захворюванням на планеті. Дорожнеча лікування обумовлюється високою ціною медикаментів, які виробляються з плазми крові, взятої у донорів.

Однією із значних труднощів гемофілії представляється велика нестача безкоштовних потрібних медичних речовин для пацієнтів, а це може служити причиною ранньої інвалідизації як правило молодих людей або підлітків. Існує, крім того, конкретний ризик для пацієнтів, які отримують речовини заради лікування, з огляду на те, що лікарський засіб виробляється з крові донорів і може бути заражене гепатитом або СНІДом.

В силу вищенаведених фактів проблема гемофілії зараз стоїть перед людством вкрай гостро. І в зв`язку з цим раніше винайдені і пущені на потік штучні препарати восьмого і дев`ятого факторів коагуляції, які не несуть загрози отримання інфекцій, сполучених через кров. Однак ціна їх також досить висока.